2024年9月12日，是第20個“中國預防出生缺陷日”。今年的宣傳主題為：預防出生缺陷,守護生命起點健康。旨在引導適齡人群了解出生缺陷三級預防策略，學習掌握和正確運用防治知識，促進科學健康孕育；醫(yī)療機構(gòu)規(guī)范提供婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段防治服務(wù)，努力減少出生缺陷發(fā)生，立足生命起點促進人口高質(zhì)量發(fā)展。那么，什么是出生缺陷？預防出生缺陷有哪些方法？讓我們一起來了解一下。

一、什么是出生缺陷

每一個家庭都希望有一個健康聰明的孩子，但是，由于遺傳、環(huán)境、生物、化學、物理、藥物及其它一些因素，可以導致胎兒在母親體內(nèi)就發(fā)生了形態(tài)結(jié)構(gòu)、功能代謝等方面的異常，即出生缺陷。形態(tài)結(jié)構(gòu)異常表現(xiàn)為先天畸形，如無腦兒、脊柱裂、兔唇等；生理功能代謝缺陷常導致先天性智力低下、聾、啞等。

二、出生缺陷的預防

預防出生缺陷要從婚前、孕前開始，特別要做好孕期的預防保健。一些出生缺陷通過優(yōu)生科普宣傳教育和遺傳咨詢，避免有害因素的傷害，根據(jù)染色體檢查、優(yōu)生檢測（TORCH檢查）結(jié)果采取相應措施、預防接種、補充營養(yǎng)素等干預手段是可以預防發(fā)生的；還有一些出生缺陷如唐氏綜合征（先天愚型）、開放性脊柱裂可以在孕早期和孕中期通過血清檢查及B超檢查的篩查手段而被及時發(fā)現(xiàn)，經(jīng)羊水檢查確診后，孕婦可選擇終止妊娠，從而防止缺陷兒的出生。

三、婚前醫(yī)學檢查是預防出生缺陷的第一道防線

1.婚前醫(yī)學檢查的主要疾病

① 嚴重遺傳性疾病：由于遺傳因素先天形成，患者全部或部分喪失自主生活能力，后代再發(fā)風險高，醫(yī)學上認為不宜生育的疾病。

② 指定傳染病：如艾滋病、淋病、梅毒、麻風病以及醫(yī)學上認為影響結(jié)婚和生育的其它傳染病。

③ 有關(guān)精神病：指精神分裂癥、躁狂抑郁型精神病以及其它重型精神病。

④ 影響結(jié)婚和生育的重要臟器疾病及生殖系統(tǒng)發(fā)育障礙或畸形等。

通過婚前醫(yī)學檢查，可以使準備結(jié)婚的男女雙方彼此了解健康狀況，如發(fā)現(xiàn)有影響婚育的疾病，可以盡早治療，有利于婚后夫妻生活和諧，生育健康后代。欲婚青年應本著對家庭負責、對后代負責、對國家負責、對人類負責的態(tài)度，自覺自愿參加婚檢。

2.婚前預防出生缺陷要點：

① 不能近親結(jié)婚。

② 認真參加婚前醫(yī)學檢查和咨詢。如發(fā)現(xiàn)患有嚴重遺傳性疾病、有關(guān)精神病和醫(yī)學上認為暫不宜結(jié)婚或雖可結(jié)婚而不宜生育的疾病時，應該聽取醫(yī)生的意見和建議。

③ 家中不要豢養(yǎng)寵物。尤其女青年，不要接觸貓、狗等動物，以免感染弓形蟲，給將來的生育帶來危害。

四、孕期開展產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前診斷是預防出生缺陷的第二道防線

1.孕前預防出生缺陷要點：

① 進行優(yōu)生遺傳咨詢。尤其有遺傳病、先天畸形家族史或生育史、自身智力低下或多發(fā)畸形、長期接觸不良環(huán)境因素、不明原因反復流產(chǎn)或不孕的夫婦，應該于孕前去優(yōu)生遺傳門診接受咨詢指導。

② 選擇最佳生育年齡，把握良好受孕時間。婦女的最佳生育年齡在25～29歲，不管男性和女性，最好不要超過35歲生育。要選擇男女雙方身心都處于良好狀態(tài)時受孕，注意酒后和身體不適時不宜受孕。

③ 預防TORCH感染。TORCH感染指弓形蟲、風疹病毒、巨細胞病毒、單純皰疹病毒及其它一些病原體所造成的感染，這些病原體的感染可導致胎兒畸形和發(fā)育異常。婦女在準備懷孕前應去有條件的醫(yī)療單位和計劃生育技術(shù)服務(wù)機構(gòu)抽血做TORCH檢查，若體內(nèi)缺乏風疹病毒保護抗體，孕期則有可能受風疹病毒感染，最好去注射風疹疫苗；若發(fā)現(xiàn)正處于TORCH感染期，則應暫時避免懷孕，并積極治療。

2.孕期預防出生缺陷要點：

① 避免誘發(fā)出生缺陷的不良因素。一般孕后第5～10周受到不良因素影響最容易引起胎兒畸形，此期尤其要注意自我保健。整個懷孕期，都應對胎兒實施優(yōu)生保護。要少去公共場所，不要接觸動物，預防病原體感染；戒煙酒、不濫服藥、避免接觸各種有毒有害物質(zhì)、放射線和高溫環(huán)境；

② 均衡膳食、合理補充營養(yǎng)。胎兒發(fā)育需要各種營養(yǎng)素，某些營養(yǎng)素的嚴重缺乏，也可導致胎兒發(fā)育不良甚至畸形，如孕婦缺乏葉酸，可導致胎兒無腦、脊柱裂、腭裂等開放性神經(jīng)管缺損和低體重。因此，要注意調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)，并可以服用葉酸片、碘、維生素等營養(yǎng)素制劑。

③ 注意孕期保健。及時去醫(yī)院建卡，定期接受檢查。尤其是年齡在35歲以上、從事接觸有毒有害物的職業(yè)、有出生缺陷兒生育史的孕婦，應于孕早期及孕中期去有條件的醫(yī)院做出生缺陷風險篩查。

④ 對新生兒進行先天性疾病篩查和診斷，對出生缺陷患兒進行早期干預，減少兒童殘疾，提高患兒生存質(zhì)量是預防出生缺陷的第三道防線。